La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es una enfermedad neurodegenerativa la cual afecta las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal de forma progresiva.
A medida que las neuronas se deterioran, aumenta la pérdida de la movilidad en las extremidades, y afecta distintas funciones como el habla, la deglución y la respiración.
Algunos pacientes pueden experimentar cambios en el pensamiento o la conducta, lo que usualmente se conoce como disfunción cognitiva, pero solo unos pocos experimentan cambios cognitivos severos.
¿Cuáles son sus principales síntomas?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica se presenta a través de:
- debilidad muscular (dificultad para realizar movimientos, sobre todo en la coordinación)
- exceso en la salivación
- secreciones bronquiales considerables
- expresión de risa o llanto involuntarios e incontrolables, independientemente de la sensación que lo acompaña (también conocido como afección seudobulbar)
- calambres
- músculos tensos y rígidos (espasticidad)
- edema de miembros inferiores
- depresión
- dificultad para tragar (muchas veces se acompaña de un dolor intolerable lo que limita la correcta alimentación)
- insuficiencia respiratoria (factor que -generalmente- causa la internación del paciente)
La edad promedio de los pacientes con ELA oscila entre 40 y 70 años, aunque suele darse también en personas más jóvenes
La mayoría de los casos son de tipo idiopático, es decir sin una causa asociada, aunque existe también una variante familiar de menor frecuencia, que corresponde entre el 5 y 10% de los casos.
¿Cómo diagnosticar el ELA?
Una de las principales dificultades para el diagnóstico de esta compleja enfermedad, es que no existe una prueba específica que ofrezca un diagnóstico definitivo. Asimismo, sus síntomas pueden ser confundidos con los de otras enfermedades neuromusculares.
Por este motivo, el diagnóstico de ELA se basa -principalmente- en la observación clínica del médico, quien evalúa los distintos signos y síntomas que presenta el paciente.
Dentro de los distintos métodos complementarios que ayudan en el momento del diagnóstico, se encuentran:
- Electromiografía: permite evaluar la salud de los músculos y de las neuronas motoras que los controlan
- Resonancia magnética nuclear
- Análisis de sangre: brinda la posibilidad de excluir otras causas que puedan estar relacionadas con la sintomatología del paciente.
¿Cuáles son los tratamientos disponibles?
El tratamiento del ELA implica un abordaje terapéutico que apunta -principalmente- a proporcionar un bienestar adecuado a cada una de las complicaciones o limitaciones que devengan del avance de la enfermedad.
Si bien en la actualidad no cuenta con un tratamiento específico que permita su curación, existen distintas opciones terapéuticas que se le pueden ofrecer al paciente para ayudarle a vivir cada día de una mejor manera.
Los avances en genética y en el conocimiento de la fisiopatología del ELA están abriendo nuevas posibilidades terapéuticas; entre ellas podemos mencionar el reemplazo celular, la terapia génica y la prevención del acúmulo de agregados proteicos.
En relación al tratamiento con fármacos, la FDA aprobó dos medicamentos que lograron demostrar una prolongación en la supervivencia de los pacientes.
El tratamiento del ELA debe ser multidisciplinario ofreciendo a todos los pacientes soporte nutricional y ventilatorio cuando sea necesario.
