El escenario que viven las familias de pacientes con atrofia muscular espinal (AME) es complejo. Desde poder acceder a un diagnóstico rápido certero y luego a un tratamiento transitan por diferentes consultas, evaluaciones y trámites con el único objetivo de darles una mejor calidad de vida.
Es que la AME está incluida dentro del grupo de enfermedades poco frecuentes (EPOF) –la prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas– y cuyos conocimientos son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria.
Frente a esta lucha, una decisión, tan simple como cumplir con el texto de la ley 26.279 (2007) de pesquisa neonatal de ampliar la cobertura a otras anomalías genéticas y/o congénitas, entre ellas la AME, beneficiaría a muchos pacientes para iniciar el tratamiento antes de que el daño irreversible ocurra.
El motor de las familias
Sin embargo lo que no es prioridad para el Estado si lo es para más de 300 familias argentinas que a través de la organización sin fines de lucro Familias AME contienen a otros, impulsan investigaciones y realizan capacitaciones para que haya más información disponible sobre la enfermedad.
Lisandro Uretti (24) vive en Mendiolaza, es licenciado en Relaciones Internacionales, trabaja en una empresa internacional, practica fútbol adaptado desde hace diez años y juega de central en el equipo Titanes de Córdoba. Fue el motivo por el cuál Héctor y su esposa Marina Villavicencio decidieron más de dos décadas atrás iniciar una asociación que acompañe a las familias a transitar esta enfermedad.
“Como no había nada en nuestro país, me comuniqué con una asociación en EE.UU., ellos me facilitaron contactos de padres argentinos y tuvimos nuestra primera reunión de diez familias en diciembre del 2003″, contó a La Voz.
En el aprendizaje de correr de la centralidad la enfermedad para el desarrollo integral de los pacientes, la asociación también pudo cumplir uno de sus objetivos más importantes: la comisión incluye a tres miembros con AME como partícipes activos.
¿Qué es la AME?
La AME es una enfermedad que daña y mata las neuronas motoras. Estas son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro y controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
La forma más grave es la AME tipo I, conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La AME tipo III y IV son formas menos grave de la enfermedad.
La expectativa de vida de un niño con AME dependerá del grado de severidad de la misma. En los tipos más agresivos los niños suelen fallecer en la infancia siendo la primera causa de mortalidad infantil de origen genético más frecuente en menores de dos años. Al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor clave independiente de la tipología diagnosticada, ya que una función motora perdida es muy difícil de recuperar. Sin embargo, con un diagnóstico a tiempo y tratamiento adecuado, es posible frenar la progresión de la patología.
Se estima que el 80% de las EPOF tienen origen genético y si bien puede presentarse en cualquier edad, el 75% de los casos se presentan en edad pediátrica.
Cambio de paradigma
Actualmente en Argentina existen tres tratamientos aprobados para la enfermedad. El más innovador de ellos es a través de la terapia génica que consiste en la administración de una única dosis para niños menores de 2 años con AME tipo I o AME presintomática.
Durante una sesión informativa con médicos especialistas en neurología y genetistas del que participó La Voz, los disertantes contaron que es una terapia de reemplazo del gen SMN1 ausente del paciente por una copia humana sana y funcional del mismo gen.
“Las terapia génicas son tecnologías innovadoras que representan un cambio de paradigma para todo el sistema de salud. Por un lado, es una oportunidad de acceso a un tratamiento para EPOF que hace unos años no tenía nada y por otro, requieren capacitación para los equipos de salud”, explicó Romina Armando, médica genetista del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y del Hospital Italiano de Buenos Aires.
Recientemente el Ministerio de Salud de la Nación renovó un acuerdo para cubrir este último tratamiento mediante un acuerdo de riesgo compartido firmado con el laboratorio Novartis para pacientes que cumplen con los criterios clínicos establecidos.
El después de “Todos por Lolo”
Lolo tiene cuatro años, vive en Río Cuarto e inició la terapia génica dos días antes de cumplir los 2. En el 2021 sus padres Luciana Ceppi y Franco Giordanengo encabezaron una campaña solidaria para poder recaudar una parte del dinero necesario para pagar la medicación que necesitaba su hijo. Del monto restante se hizo cargo el Estado y la obra social a partir de una sentencia judicial.
A pesar de que su primer examen pediátrico dio muy bueno, a los tres meses sus padres detectaron que el bebé no podía sostener la cabeza y los médicos le indicaron que haga estimulación temprana. Pero el problema era otro.
Cuando Lolo debía iniciar el tratamiento, comenzó la pandemia y todo se postergó. Al acercarse la fecha reprogramada, tuvo un episodio de ahogo y debió ser internado de urgencia. Su enfermedad se desencadenó de forma aguda y lo diagnosticaron de AME tipo 1.
Los estudios han determinado que el 50 al 60% de pérdida de motoneuronas ocurre entre el nacimiento y los 9 meses de vida. Y el 73% en casos que van desde los 5 y 22 meses. Sin embargo, con un diagnóstico a tiempo y tratamiento adecuado, es posible frenar la progresión de esta patología.
Lorenzo se aferró a la vida, superó casi 100 días de terapia intensiva y comenzó con una medicación para producir más proteína SMN.
Actualmente Lolo tiene el desarrollo cognitivo propio de su edad pero tiene secuelas en su cuerpo y músculos. Sin embargo la terapia génica permitió frenar el curso natural de la enfermedad. “Lorenzo tiene mayor sostén cefálico, mayor rango de extensión de brazos y movilidad de ambas manos y fonación con mayor claridad que le permite comunicarse y darse a entender y no tuvo concurrencias respiratorias de importancia”, indicó Luciana entre algunos de los avances de su hijo.
La mejoría en su estado general de salud le permite desde los dos años asistir con enfermería y docente de apoyo a la inclusión a maternal y hoy a sala de 4.
La importancia de la pesquisa prenatal
El acceso a alguno de los tres tratamientos disponibles para la AME implica que el paciente tiene que alcanzar “ciertos hitos” según la edad que tenga y su situación respiratoria y motriz. De eso depende también la cobertura. Por eso para Ceppi es imprescindible que se trabaje en revisar la pesquisa neonatal para que incorpore, entre otras patologías, a la AME.
“Todos los pacientes con AME tratados en etapa presintomática, es decir, en cuanto nacen o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal. Esto es totalmente diferente al curso natural de la enfermedad, y ahí radica la importancia del abordaje temprano”, destacó el neurólogo infantil, Javier Muntadas.
El 75% de los países de América Latina tienen ley de pesquisa prenatal, sin embargo ningún país incluye al AME en su evaluación. Brasil es el único que se encuentra evaluando su potencial inclusión. Además los programas pilotos en otros países del mundo han identificado con precisión a pacientes con AME presintomática.
Cuidados integrales
Todo tratamiento médico debe ser acompañado de cuidados complementarios. El paciente requiere el seguimiento de un equipo multidisciplinario que evalúe los aspectos clínicos generales y particulares (nutrición, aspectos respiratorios, especialista en columna, endocrinólogo, entre otros).
“Los estándares de cuidados para tener una mejor calidad de vida son muchos y muy importantes. Más allá de los tratamientos farmacológicos, los cuidados complementarios cotidianos o periódicos incluyen kinesiología, terapia ocupacional, fisioterapeutas, internaciones, consultas y seguimiento con diferentes especialistas e implementos como cochecitos adaptados, ortesis, sillas de ruedas, etcétera”, finalizó Mariel Centurión de FAME.
