Gastón Berteli (30) y Casandra Quevedo (32) son papás de Alma, una bebé que el año pasado desarrolló una enfermedad genética poco común al nacer y falleció días después por no haberla detectado a tiempo.
Ambos sostienen que existe una falla de comunicación grave en el sistema de salud que podría subsanarse para salvar la vida de futuros recién nacidos, por eso hoy hacen difusión y concientización al respecto.
“Perdimos a nuestra bebé de dos meses a causa de una enfermedad llamada acidemia metilmalónica. Si nos hubieran informado a tiempo Alma hubiese tenido una mejor oportunidad”, dice Gastón a La Voz.
La acidemia metilmalónica (AMM) es una enfermedad metabólica congénita, caracterizada por una escasa o nula actividad de la metilmalonil CoA mutasa (MCM). Esto provoca una acumulación del ácido metilmalónico por lo que el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas.
Actualmente la AMM tiene una incidencia de entre 1 y 9 por 100.000 nacidos vivos y es de herencia autosómica recesiva, es decir, el gen variante tiene que ser heredado al niño de ambos padres.
Casandra y Gastón no se habían realizado estudios genéticos previos. La práctica no se suele realizar de forma habitual antes de intentar concebir a menos que se sepa de alguna enfermedad hereditaria, algo de lo que ellos no estaban al tanto.
Alma nació en el Sanatorio Allende del cerro el 13 de junio del año pasado. Tenía 39 semanas y estaba sana. Los controles y ecografías estaban al día y con resultados dentro de lo normal.
Nació por cesárea y por eso estuvo 48 horas internada en observación. Cuando el plazo terminó, les dieron el alta y la familia se fue. Antes del quintó día de vida de la bebé tenían que volver para hacerle el “test del talón”.
Pesquisa neonatal
También conocida como “prueba del talón”, esta evaluación forma parte de la pesquisa neonatal que se debe realizar a los recién nacidos preferentemente entre las 48 a 72 horas de vida.
A partir de una muestra de sangre obtenida del talón del bebé, permite detectar de forma precoz el hipotiroidismo congénito primario, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fibrosis quística, la galactosemia y la deficiencia de biotinidasa.
En Argentina, la ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como privados del país, pero solo cubre estas seis enfermedades mientras que en otros países el test abarca entre 20 y 40.
También es posible realizar una prueba del talón ampliada de forma particular que puede llegar a detectar hasta 80 enfermedades en total. Esta última era información clave para los papás de Alma, pero no la recibieron en ningún momento.
“El neonatólogo no nos comunicó ni explicó nada cuando nos dio el alta. No te dicen qué es este test, ni que abarca. En nuestro caso no cubría la enfermedad de nuestra bebé. Tampoco nos informaron que como padres teníamos la opción de pagar para hacer una prueba ampliada”, explica Gastón.
De realizarlo en ese momento, los resultados hubieran llegado alrededor del décimo día, como es habitual, y el pronóstico habría sido otro. Sin embargo, el diagnóstico llegó al día 53 de nacida.
“Hace años que muchas fundaciones luchan para que el Estado cubra más enfermedades en el test del talón pero no se logra. Entendemos que eso tiene cuestiones presupuestarias detrás, pero informar a los padres que existen otras posibilidades no cuesta nada y eso debería hacerse”, remarca.
El camino hacia el diagnóstico
El test del talón de Alma salió bien y la familia volvió tranquila a su casa de La Calera. El primer control pediátrico y los siguientes durante el primer mes también transcurrieron con normalidad.
Los problemas llegaron después, cuando Alma no ganaba peso corporal pese a alimentarse bien y abundantemente. Su médica local sospechó de una infección urinaria y los derivó directamente a la Capital.
El 18 de julio la bebé ingresó al Allende con 48.000 plaquetas, cuando lo normal son encima de 300.000. Ese fue el primer indicio de peligro por el que quedó internada y comenzó la odisea hasta dar con el diagnóstico.
Los médicos tuvieron que descartar posibilidades de todo tipo por lo que hubo análisis, interconsultas con el Garrahan y con otros profesionales. Además, Alma fue pasando por múltiples intervenciones en el intento de mantenerla estable.
Estuvo en incubadora, la intubaron, recibió entre 15 y 20 transfusiones de plaquetas, tuvo operaciones de la vía central, una punción de médula ósea y hasta diálisis cuando sus riñones dejaron de funcionar.
Para determinar qué le ocurría se reunieron casi 10 médicos entre inmunólogos, neonatólogos y especialistas en metabolismo y genética. Recién el 5 de agosto uno de ellos sospechó de la AMM y enseguida se comenzó el tratamiento.
“Le empezaron a inyectar vitamina B12, sumada a otros medicamentos que ya tenía. Ella estaba respondiendo, empezamos a tener esperanzas y se veían mejoras en el día a día pero sus riñones seguían funcionando mal. Era un daño prácticamente imposible de revertir”, cuenta Casandra.
A causa de la enfermedad y su avance en esos días, Alma tuvo daño neurológico, en los riñones, en la médula y todos los otros órganos en general se vieron afectados de forma secundaria. Entró en coma poco después y el 28 de agosto murió a causa de un paro cardiorrespiratorio.
El tratamiento funcionaba, pero había llegado demasiado tarde. De los 45 días que estuvo internada, 30 recibió un tratamiento paliativo. La confirmación del diagnóstico llegó un mes después del fallecimiento.
“Nosotros vimos cómo se iba apagando. Fue muy duro notar como cosas que podíamos hacer con ella en casa no las pudimos hacer más. Fue perdiendo muchas habilidades. Los médicos no podían creer que aguantó tanto siendo tan chiquita”, agrega Casandra.
El propósito a futuro
Hoy los papás se enfocan en tres tareas. Primero en la concientización, para que las parejas que quieran concebir se hagan los análisis genéticos y se aseguren de ser compatibles.
Segundo, en la lucha para que el Estado cubra más que seis enfermedades en el test del talón. Si bien esto implica mayor presupuesto, sostienen que la medicina preventiva es menos costosa que la paliativa.
Y la tercera, es la información sobre la prueba del talón y sobre la posibilidad de hacerse un test ampliado de forma particular. “Ni la obstetra, ni la ecógrafa, ni el neonatólogo al momento del alta nos dijo nada. Ni siquiera había un afiche en la sala de espera del hospital con información”, se lamenta Gastón.
“Hoy a cualquier persona que va a ser madre o padre le contamos nuestra historia. La mayoría nos agradece porque les damos la oportunidad de que no les pase lo mismo, pero hay muchas personas que no conocemos y que también merecen tener la oportunidad de decidir”, afirma Casandra.
Este impulso los llevó a presentar un proyecto de ley en la legislatura provincial que esperan sea tenido en cuenta. Con la norma buscan que el Estado amplíe el panel de enfermedades a detectar en el test del talón.
“También queremos que se realice una campaña informativa en la que se obligue a los obstetras a informar por escrito que existen estas posibilidades a todos los padres en alguna instancia del embarazo”, suma Gastón.
“Si podemos hacer algo para honrar la memoria de nuestra hija acá en Córdoba y lograr que otros bebés y familias no pasen por lo mismo, para nosotros sería un gran logro. No queremos que su muerte sea en vano, estamos buscando darle un sentido”, dice Casandra.
Y Gastón agrega: “tenemos mucho dolor y queremos hacer algo con eso. Primero queremos difundir nuestro caso y en el futuro crear una fundación que se llame Alma para facilitar esta información a padres, hospitales y para luchar a nivel nacional por la ampliación del test del talón”.
