La alimentación y el ejercicio son factores clave para la salud del corazón, pero no siempre explican los niveles elevados de colesterol “malo”.
Un equipo internacional de investigadores descubrió que la predisposición genética puede ser el verdadero origen del problema en muchos pacientes, incluso en aquellos con estilo de vida saludable.
Un hallazgo que cambia la mirada sobre el colesterol
El estudio, liderado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, Estados Unidos, y publicado en la revista Science, creó un mapa genético pionero para identificar a las personas con mayor riesgo de acumular LDL (lipoproteína de baja densidad), responsable de la formación de placas en las arterias y comúnmente llamado colesterol malo.
Estas pequeñas variaciones se producen en el gen que codifica el receptor del LDL, encargado de eliminar el exceso de colesterol en sangre. Cuando el receptor no funciona correctamente, la grasa se acumula en las paredes arteriales, aumentando las probabilidades de infarto o accidente cerebrovascular.
El peso de la genética
“Incluso con niveles normales de LDL, una persona puede tener riesgo elevado de sufrir un infarto debido a variantes patogénicas en el receptor de LDL”, explicó Frederick Roth, autor principal del trabajo y director del Departamento de Biología Computacional y de Sistemas de la Universidad de Pittsburgh.
El equipo analizó unas 17.000 modificaciones del gen del receptor de LDL, clasificando sus efectos sobre la estructura y eficiencia de la proteína. El resultado es una base de datos clínica que permite a los médicos evaluar el riesgo genético de cada paciente y aplicar tratamientos preventivos antes de que aparezcan los síntomas.
Una herramienta para prevenir enfermedades cardíacas
El nuevo mapa genético forma parte de la iniciativa internacional Atlas of Variant Effects Alliance, que agrupa a más de 500 científicos de 50 países. Su objetivo es crear un registro global de variantes genéticas asociadas a enfermedades comunes, desde trastornos cardiovasculares hasta cáncer.
Los investigadores comparan el impacto de este descubrimiento con el que tuvo, en su momento, la identificación del gen BRCA1 en el cáncer de mama, que permitió desarrollar estrategias de prevención personalizadas.
“Al identificar las variantes dañinas del receptor de LDL, los médicos pueden iniciar tratamientos preventivos de forma temprana y mitigar los riesgos”, señaló Roth.
Más allá de la dieta
En condiciones normales, las LDL transportan pequeñas cantidades de colesterol “bueno” (HDL), necesarias para la producción de hormonas, vitamina D y membranas celulares. Pero cuando el sistema genético de eliminación falla, ni la dieta ni el ejercicio bastan para compensarlo.
Por eso, los expertos sostienen que la combinación entre análisis genético y control clínico puede convertirse en una herramienta decisiva para reducir las muertes por enfermedades cardíacas, una de las principales causas de mortalidad en el mundo.
