A través de un parto natural y con 2,70 kilos, Iván Fernández vio por primera vez la luz en septiembre del 2001 en el hospital Neonatal. Unas manchas color café en su piel despertaban sospechas. El bebé fue inspeccionado por infectólogos, pasó 15 días en terapia por un problema estomacal y finalmente fue dado de alta.
Sus primeros pasos fueron complicados. María Soledad Escudero -39 años, exempleada doméstica y mamá de Iván- relata que el niño crecía apenas pocos centímetros y que la lucha contra la balanza era cosa de todos los días: siempre estaba por debajo del peso normal. Tras peregrinar por estudios y por especialistas, cinco años más tarde, en un chequeo de rutina, alguien notó algo anormal en sus huesos. Otra vez esas manchitas marrones.
Siguieron más y más estudios hasta que los Fernández, sin empleo formal ni cobertura social, llegaron al diagnóstico: displasia fibrosa poliostótica, algo que traducido al criollo vendría a ser como un síndrome metabólico, en apariencia de origen genético, que puede provocar alteraciones en huesos, piel y sistema endócrino, como pubertad precoz.
El síndrome de Iván es una de las siete mil Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) identificadas por la Organización Mundial de la Salud. La demora en el diagnóstico, así como el agravante de las secuelas por el paso del tiempo, son historias que se repiten en la mayoría de los casos. Los médicos desconocen estas patologías -que no suelen formar parte de la currícula, sino en la letra chica de los libros-, y los síntomas pasan desapercibidos.
Las mal llamadas “patologías raras” -el término estigmatiza a los niños que las padecen- se caracterizan por una baja incidencia en la población: menos de un caso cada dos mil habitantes. Sin embargo, son tantas las enfermedades que cualquiera puede padecerlas. Se calcula que en Argentina son 3,2 millones los pacientes con Epof.
“Son enfermedades crónicas, en su mayoría hereditarias y discapacitantes -informa Norberto Guelbert, jefe de la Sección de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños-. Si no son detectadas a tiempo, las secuelas pueden agravarse”.
La odisea de los Fernández fue compartida por Marcelo Argüello, jefe de guardia del Hospital de Niños, y su esposa. También peregrinaron durante años para conocer el diagnóstico de su hija. Al final, un hospital de Barcelona corroboró que tenía enfermedad de Stargardt, una distrofia en la retina, que pasó desapercibida por varios oftalmólogos.
“Al ser patologías genéticas y hereditarias, no es fácil para un padre asumir que uno tiene que ver con la dolencia de su hijo. Es una situación compleja. Nosotros nos apoyamos en otros familiares que pasaban por la misma situación”, agrega Marcelo.
¿Por qué cuesta tanto llegar al diagnóstico? En primer lugar, muchas de estas enfermedades necesitan tiempo para que las sustancias se acumulen y comiencen a mostrar los primeros síntomas. Es lo que se conoce como “período libre de enfermedad”. Por otra parte, prima el desconcierto de los médicos. En este caso, es un tiempo perdido del diagnóstico.
“Si el médico no conoce lo que ve, tampoco lo detecta ni lo pronostica. Entonces pasan entre dos y cinco años hasta que se da en la tecla. Cuanto más tiempo transcurre, peores son las secuelas”, advierte Guelbert. La superespecialización de los profesionales de la salud también atenta contra la detección. Se pierde la visión global del paciente.
Los tres pilares
Tras un breve paso por la escuela Juan Burón de Villa Adela, Iván Fernández sufrió su primera fractura en el jardín. Su debilidad siempre fueron los huesos: soportó otras siete quebraduras y siete cirugías, con una de ellas evitó perder la visión de su ojo izquierdo. Terminó la primaria en su casa de Estación Flores con maestros de Semillas del Corazón, del hospital Pediátrico. Para evitar sufrimientos, sus padres tocaron todas las puertas, incluso las del cielo.
“Se nos vino el mundo abajo -reconoce Soledad-. Estábamos tan desesperados que nos agarrábamos de cualquier promesa. Viajamos a Capilla del Monte para ver a un sacerdote que nos cobró la consulta y prometió sanar a Iván. No volvimos. Nos generó desconfianza”.
Los padres asumieron que Iván tenía una enfermedad crónica y que lo único que podían hacer era mejorar su calidad de vida. “Él nos daba fuerzas. Nunca bajó los brazos”, expresa su mamá, quien además resaltó el apoyo de los médicos. “Nunca prometieron falsas esperanzas”.
Educación, familia y amigos fueron tres pilares para Iván. “Estos casos llevan tanto gasto operativo, familiar y psicológico que se transforman en una carga muy pesada para la familia, el Estado y los médicos”, indica Guelbert, quien siempre recomienda a los padres no descuidar a los hermanos de los pacientitos, ya que muchas veces se sienten desprotegidos cuando todas las energías se orientan a los más débiles.
Sin trabajo formal ni cobertura social, los Fernández comenzaron un tratamiento de múltiples disciplinas en el Hospital de Niños. Y no es casual que allí se hayan sentido mejor que en el sector privado: la institución es centro de referencia en diagnóstico y seguimiento de estos pacientes. Recibe derivaciones de todo el país.
“Pasamos sin problemas por todos los especialistas, incluso cuando había asambleas. Si teníamos que hacer un estudio y el aparato estaba roto, nos derivaban con un bono a un centro privado. Jamás tuve que pagar ni llevar una gasa”, comenta Soledad.
El tiempo -en su doble rol de daga y salvador- es clave en la recuperación. Hoy Iván retomó la secundaria, y Lourdes, hija de Marcelo, estudia medicina.
Mientras tanto, en Estación Flores, un joven de 16 años se levantará. Tomará sus muletas y, si el día está soleado, irá a la plaza a jugar al fútbol. Sus amigos le advertirán de que no se golpee, pero él seguirá pateando. Sorteando obstáculos, como buen cabeza dura que es.
Amparo judicial, un recurso extendido
Muchas familias recurren a la Justicia, mediante amparos, para solicitar tratamientos para estas enfermedades poco frecuentes. Sucede que las medicaciones son muy costosas y no suelen ser cubiertas por las obras sociales, que no las tienen cargadas en el menú de prestaciones básicas.
Son estrategias comunes, por este motivo, acudir a la Justicia para garantizar una cobertura que al principio se retacea.
“Las redes y las federaciones de padres buscan garantizar una protección legal, ya que muchas de estas patologías son discapacitantes. Los pacientes requieren rehabilitación y los tratamientos están vinculados a drogas huérfanas. Para la industria farmacéutica, estos remedios son poco atractivos porque apuntan a muy pocas personas”, indica Marcelo Argüello, jefe de guardia del Hospital de Niños.
El avance científico permite soluciones que antes eran impensadas, aunque hay que aclarar que muchos tratamientos son experimentales. En algunos casos, se requiere el consentimiento informado del paciente. Y existen instituciones con convenios mutuos de apoyo, que permiten reducir los gastos. Sin embargo, cuando un laboratorio lanza al mercado una nueva droga, lo hace a un precio exorbitante.
“Son terapias emergentes y dependen de la relación del médico con el paciente. Al ser patologías crónicas, los padres suelen consultar con muchos especialistas y cada uno da su respuesta. Hay que tener cuidado con las redes sociales, porque a veces circula información que no es correcta”, alertó el genetista Norberto Guelbert.
Enfermedades de baja incidencia poblacional
Estas enfermedades tienen baja incidencia en la población: menos de un caso cada dos mil habitantes. Son crónicas y por lo general genéticas. Suelen provocar discapacidad. En 2011, la Nación promulgó la ley 26.689 que garantiza el cuidado integral de estos pacientes. Su reglamentación recién fue publicada en mayo de 2015 en Boletín Oficial. Sin embargo, muchas obras sociales se niegan a cubrir los tratamientos y los familiares se ven obligados a recurrir a la Justicia.
Dónde consultar: Sector público
En el Hospital de Niños funciona la mejor opción en lo que respecta al sector público: es centro de diagnóstico y seguimiento de enfermedades poco frecuentes. Recibe derivaciones de todo el país. En internet, los padres pueden consultar con la Federación Argentina de Epof, en http://fadepof.org.ar/
