El Ministerio de Salud de la Nación renovó un acuerdo que garantiza el acceso a una terapia génica para pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Lo hizo a través de la publicación en el Boletín Oficial de la Resolución que ratifica un acuerdo de Riesgo Compartido firmado con el laboratorio Novartis, que produce el medicamento, y que posibilita que niños diagnosticados con esta enfermedad puedan acceder a esta terapia que se aplica en los pacientes por única vez en la vida.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad de causa genética (generada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia) que se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad y atrofia muscular progresiva, pudiendo ser devastadora e incluso generar la muerte. Sin embargo, gracias a las opciones de tratamiento disponibles a nivel mundial, el diagnóstico temprano y el consecuente tratamiento a tiempo de estos niños permite que los pacientes con AME tengan una buena evolución y sobrevida, alcanzando funciones que sin el tratamiento no serían esperables como caminar o andar en bicicleta.
En el 2021, se aprobó en Argentina la primera terapia génica para niños menores de 2 años con AME tipo 1. Se trata de un tratamiento del laboratorio Novartis que se infunde por única vez en la vida. Dos años más tarde, el Ministerio de Salud de la Nación firmó un acuerdo de riesgo compartido con la empresa fabricante mediante el cual se garantiza el acceso a esta terapia para los pacientes que cumplen con los criterios clínicos establecidos.
El “Acuerdo de Riesgo Compartido” conocido también como “Acuerdo Basado en Resultados”, es una modalidad innovadora de financiamiento de terapias de alto costo, que establece su cobertura en etapas a medida que los pacientes alcanzan hitos de mejora, explicaron desde la farmacéutica. “Este tipo de acuerdo de salud basado en valor, aporta a la sostenibilidad del sistema de salud y fomenta la colaboración de los sectores público y privado con foco en el acceso y los beneficios para el paciente”, remarcaron.
“Durante 2023, 6 familias pudieron beneficiarse al tratamiento en el último año gracias al acuerdo de riesgo compartido y hemos visto y seguimos de cerca la evolución de todos ellos. Celebramos y reconocemos el esfuerzo conjunto realizado por el Estado y el sector privado para la prórroga de este acuerdo, el cual permitirá que más niños puedan acceder a este tratamiento que transformará sus vidas”, indica Mariel Centurión, responsable de Familias AME Argentina (FAME). “Vivir con una enfermedad poco frecuente es un camino complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Un acuerdo como este celebra el derecho a la vida y el bienestar de los niños con AME y sus familias. Si bien consideramos que este es un avance significativo, albergamos la esperanza de que pronto se amplíen más las pautas de cobertura”, concluye el especialista.
La atrofia muscular espinal se clasifica en distintos tipos (de tipo 1 a tipo 4) según la edad de comienzo de los síntomas y los logros motores que puedan alcanzar los pacientes, como ser sostener la cabeza, sentarse, caminar . Su forma más frecuente y agresiva, AME tipo1, afecta a niños menores de 6 meses1 quienes, si no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, pueden fallecer antes de los 2 años de vida. Cada función motora perdida es difícil de recuperar, sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento adecuado y a tiempo es posible frenar la progresión de esta patología devastadora.
La importancia del diagnóstico temprano
Valentina y Lucía son dos hermanas de Rosario que conviven con la enfermedad y han sido tratadas con esta terapia génica. “No conocíamos la enfermedad hasta que recibimos el diagnóstico”, aseguran Gisela y Fabián, padres de Valentina y Lucía. “Nuestra primera hija nació en el año 2019 y a los 6 meses comenzamos a notar ciertas debilidades en sus pies. Lograba sentarse sola por pocos minutos y lo más llamativo era que movía sus piernas con las manos. La pediatra nos dijo que Valen estaba perfecta, aunque nuestra intuición decía otra cosa. En el camino nos enteramos de que íbamos a tener otro hijo, los meses seguían y Valen no conseguía gatear, ni sentarse sola”, recuerdan. Visitamos varios médicos hasta que una traumatóloga nos recomendó ir a un neurólogo infantil quien dio con el diagnóstico. A nosotros se nos cayó el mundo. Teníamos el alma rota y estábamos en shock. Valentina, previo a la terapia no caminaba, podía solo mantenerse unos segundos en pie. Luego de la terapia comenzó a caminar tramos cortos y hoy puede andar en bici con rueditas y sabe andar en monopatín”. El caso de Lucía, su hermana menor, fue diferente. Al contar ya con el diagnóstico de la Valentina, los padres sabían que tenía un 25% de posibilidades de tener AME también y la hicieron evaluar antes de que desarrollara síntomas. Al confirmar el diagnóstico, una vez más, fue tratada con la misma terapia que la hermana y continuó sin síntomas de la enfermedad. “Lucía puede correr, saltar y caminar. Actualmente, ambas se realizan controles anuales de control”, resaltan Gisela y Fabián.
Al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor clave, independientemente de la tipología diagnosticada, ya que una función motora perdida es muy difícil de recuperar. “Todos los pacientes tratados en etapa presintomática, es decir en cuanto nacieron o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal, que es totalmente diferente a lo que uno llamaría el curso natural de la enfermedad, ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, explica el neurólogo infantil Javier Muntadas, jefe de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires.
